염색체 이상으로 나타는 질환인 페닐케톤뇨증에 대해 알아보도록 하겠습니다.
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페닐케톤뇨증이란? 유전적 결핍으로 인해서 나타나는 정신지체라고 보시면 되겠습니다. 원인은 특정 아미노산을 대사시키는 능력이 결핍되어 나타나는것인데요.
페닐알라닌이라는 아미노산이 우리몸에들어왔을때 정상인의 경우에는 대사가 이루어 지지만 이 경우에는 대사가 이루어지지 않게됩니다.
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그로인해 몸안에는 독성물질이 생성이 되며, 이 독성물질이 뇌에 축적이 되는경우 뇌에 발달장애가 나타나는것입니다. 이로인해 신경과민증상이 나타나거나 불안감과 안절부절하는 증상을 보이게 되는것입니다.
페닐케톤뇨증이 나타나게 되면 증상은 이렇습니다. 이 질환에 노출이 되면 멜라민이 부족하게 됩니다. 그로인해 머리색이 황갈색처럼 연해집니다. 그리고 피부에는 습진증상이 나타나기도 합니다.
페닐알라닌이 대사가 되지 못해 피부나, 머리카락, 소변등에 축적이 되면서 몸에서 곰팡이 냄새가 나기도 합니다. 뇌에 문제가 심하게 생길경우에는 발작증세도 동반하게 됩니다.
이 질환은 유전적문제다 보니 아직 원인을 해결하는 치료법은 나와있지 않습니다. 다만 닭가슴살이나 우유 그리고 고기등의 단백질함량이 높은 고단백식품을 피하는것이 유일한 치료법이라고 합니다. 추가적으로 인공감미료로 알려져 있는 아스파탐 역시 섭취를 해서는 안된다고 합니다.
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현재 이 질환을 치료하기 위한 노력이 계속되고 있으며 약도 개발중이라고 하는데요. 빨리 시중에 나와서 필요한분들에게 도움이 되었으면 하는 바램입니다.